Familiale voorgeschiedenis als risico factor

Een belaste familiale voorgeschiedenis is één van de sterkste indicatoren voor een gestegen risico op het ontwikkelen van borstkanker. Naarmate er in familie meer vrouwen met borstkanker werden gediagnosticeerd, ze nauwer verwant zijn en de leeftijd bij diagnose jonger is, is het risico op andere vrouwen uit die familie om zelf borstkanker te ontwikkelen hoger.


We schatten dat ongeveer 20 tot 30% van alle borstkankerpatiënten minstens één verwante met dezelfde aandoening hebben, bij ongeveer 5 tot 10% van alle patiënten is er een sterke genetische voorbeschiktheid.
Volgende elementen zijn bepalend in het risico dat een vrouw heeft om zelf borstkanker te ontwikkelen:

  • het aantal verwanten dat borst- of eierstokkanker ontwikkelde in haar familie,
  • de verhouding van het aantal aangetaste tot het aantal niet-aangetaste vrouwen,
  • de graad van verwantschap tussen aangetaste individuen,
  • de leeftijd waarop borstkanker werd vastgesteld bij haar verwantes,
  • het optreden van borstkanker in beide borsten (bilateraal borstcarcinoom) bij een verwante,
  • het optreden van eierstokkanker in de familie en
  • het optreden van borstkanker bij mannen.

Deze elementen vormen het uitgangspunt om aan patiënten een sterk, matig of licht verhoogd risico toekennen. Op basis van dit risico wordt in eerste instantie advies gegeven naar het optimale screeningsbeleid.


Naast informatie over het borstkankerrisico gebruiken we de familiale gegevens eveneens om families te identificeren waarin het opstarten van erfelijkheidsonderzoek zinvol kan zijn. De criteria die we hiervoor hanteren zijn weergegeven in tabel 1. Deze criteria worden eerder gebruikt als leidraad: soms wordt het onderzoek ook in families, die niet aan deze criteria voldoen gestart, als daar specifieke redenen voor zijn. Deze kunnen bijvoorbeeld zijn: een moeilijk te beoordelen stamboom (omwille van een kleine familie of omdat er veel mannelijke verwanten zijn) of als erfelijkheidsonderzoek belangrijke klinische implicaties heeft. Uitzondering wordt ook soms gemaakt voor patiënten met sterk verhoogde angstigheid voor wie een genetische test een bijna vitaal karakter krijgt.

Tabel 1. Inclusiecriteria voor moleculair genetisch onderzoek van BRCA1 en BRCA2, zoals die meestal gehanteerd worden:

  • families met drie eerstegraadsverwanten* met borst- en/of ovariumcarcinoom
  • families met tenminste twee eerste- en/of tweedegraadsverwanten** met borst en/of ovariumcarcinoom vastgesteld op een gemiddelde leeftijd jonger dan 50 jaar.
  • alle patiënten die borst- en/of ovariumkanker ontwikkelden voor de leeftijd van 35 jaar.
  • personen bij wie een mutatie in de familie werd aangetoond.
  • mannelijke patiënten met een borstcarcinoom.

* eerstegraadsverwanten: moeder en dochter, zussen
** tweedegraadsverwanten: grootmoeder en kleinkind, tante en nicht