Les malformations congénitales du sein

Introduction

Les patientes présentant des malformations congénitales du sein consultent souvent pour la première fois à la puberté. C'est suite à la croissance du sein au cours de cette période que les malformations congénitales se manifestent plus clairement. En outre, les patientes de cet âge commencent à prendre réellement conscience de leur corps. Il n’est pas rare qu’elles aient entendu des commentaires de camarades qui ont remarqué la malformation à l'école ou pendant l’activité sportive.

Ces malformations peuvent être très complexes, et ainsi poser un défi technique pour le chirurgien reconstructeur. On préférera pratiquer une correction au stade le plus précoce possible,  avant que les problèmes psychosociaux du patient ne se posent. L'objectif est d’obtenir une reconstruction  à la fois esthétique  (forme et symétrie avec l'autre côté) et fonctionnelle (sensibilité, possibilité future de lactation), mais dans la pratique ce but est parfois difficile à atteindre.

Les malformations congénitales les plus courantes du sein sont les suivantes: 

  • Absence (aplasie) du sein et / ou du mamelon
  • Mamelon et sein surnuméraire
  • Syndrome de Poland

 

Absence (aplasie) du sein et / ou du mamelon 

Il s'agit d'une maladie rare qui affecte la glande mammaire et le mamelon pendant la période embryonnaire. Avant la puberté, la malformation se manifeste comme une simple absence d'un ou des deux mamelons. Pendant et après la puberté, la malformation devient plus apparente puisque le(s) sein(s) affecté(s) ne se développe(nt) pas. Le développement de la glande mammaire et du mamelon sont interdépendants: un sein normal sans mamelon n'existe donc pas. En revanche un petit mamelon avec un petit sein hypoplasique ou même sans glande mammaire sous-jacente existe. Une telle malformation peut faire partie d’un ensemble plus vaste comme le syndrome de Poland.

Le traitement de cette affection suit les mêmes principes que ceux appliqués à la reconstruction du sein. On se retrouve en effet dans une situation similaire à celle qui suit une mastectomie radicale chez une femme victime d’un cancer du sein. Le lecteur trouvera donc plus de détails dans l’onglet sur la reconstruction mammaire. 

 

   

Photo. 1: Absence totale du mamelon et du sein du côté gauche.

Photo 2: Absence du sein du côté gauche, alors que le mamelon est présent.

 

Mamelon et sein surnuméraire

Cette malformation est marquée par la présence d’un ou plusieurs mamelons à un endroit inhabituel. Elle est relativement fréquente, touchant jusqu'à 5% de la population générale. Le mamelon surnuméraire est toujours retrouvé le long de la ligne naturelle de  lactation, ligne incurvée qui s’étend entre l’aisselle et l’aine. Le mamelon peut être de taille variable, mais il est généralement de petite taille et ressemble à une tache de naissance. La plupart des patients ne reconnaissent donc pas la lésion comme étant un mamelon surnuméraire. Les plus grands mamelons surnuméraires se retrouvent généralement dans le repli sous le sein et peuvent être associés au développement d'un sein surnuméraire qui ne sera pas visible avant la puberté.

Les mamelons ou les seins surnuméraires peuvent se trouver tout le long de la ligne de lactation parce que le tissu mammaire formé au cours de la période embryonnaire peut rester à plusieurs endroits le long de cette ligne. Il ne cause habituellement pas de problème fonctionnel ou esthétique. Le traitement est l'exérèse chirurgicale du mamelon et du tissu glandulaire sous-jacent. Les cicatrices sont généralement minimes.

 

Photo 1: Mamelons surnuméraires bilatéraux

Photo 2: Mamelon surnuméraire dans le repli sous le sein gauche.

Photo 3: Mamelon et sein surnuméraires dans le repli sous le sein gauche.

 

Le syndrome de Poland

Le syndrome de Poland a été décrit (en partie du moins) par Alfred Poland en 1841. Les caractéristiques de ce syndrome sont l'absence de la partie inférieure du muscle grand pectoral, l’hypo-ou l’a-plasie du sein et du mamelon, la diminution de la quantité de tissu adipeux dans l’aisselle, les malformations des mains et des côtes. S'il est présent, le mamelon est habituellement positionné trop haut.

En outre, d'autres muscles de la ceinture scapulaire sont hypoplasiques et une grande partie de la paroi thoracique peut manquer. Ce syndrome survient dans 1 cas sur 30 000 naissances vivantes et affecte généralement le côté droit. Le ratio hommes / femmes est de 3:1. Les chirurgiens plasticiens ont toutefois tendance à voir plus de femmes victimes de ce syndrome, à cause des malformations associées du sein.

La cause du syndrome de Poland n'est pas très claire. On estime qu'au cours de la 6ème semaine de grossesse, l'artère située juste en-dessous de la clavicule (artère sous-clavière) est sous-développée, ce qui affecte la croissance des structures de la poitrine et du bras du côté affecté.

Avant la correction chirurgicale, il convient d’évaluer quelles sont les structures anatomiques affectées et quels sont les problèmes fonctionnels et esthétiques associés. Chez les garçons, si seul le muscle pectoral est touché, un muscle du dos peut être utilisé pour le reconstruire. Une autre option est d'utiliser une prothèse sur mesure pour remplir la cavité et ainsi camoufler le problème.

Chez les filles, la correction est plus difficile. Habituellement, la poitrine du côté affecté est à peine développée. Au début de la puberté, on peut placer un expanseur sous la peau pour l'étirer et ainsi obtenir une meilleure symétrie avec l’autre côté. Si suffisamment de tissu sous-cutané est présent, les muscles du dos peuvent être utilisé conjointement avec cet expanseur. Lorsque le sein controlatéral est complètement développé, à la fin de la puberté, l'expanseur est alors remplacé par un implant définitif.

À l'âge adulte, on peut envisager une reconstruction par tissus autologues (voir le chapitre sur la reconstruction du sein). Il est toutefois généralement très difficile d'obtenir une symétrie parfaite avec le côté normal.

Les malformations de la paroi thoracique peuvent être corrigées par des prothèses fabriquées sur mesure pour combler la dépression, bien que ces malformations thoraciques ne doivent pas toutes être corrigées.

Les malformations des mains doivent être prises en charge à un âge précoce (dès l'âge de 6 mois) afin que l'enfant puisse développer une dextérité normale.

 

Photos: (ci-dessus) Jeune fille présentant un syndrome de Poland complexe du côté droit: absence du sein et du mamelon, absence des muscles grand et petit pectoral et dépression de la cage thoracique. (Ci-dessous) Correction par expansion cutanée, lipofilling et implant mammaire anatomique définitif.